Acondroplasia 2024
Antecedentes La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética. Los avances recientes en las opciones de tratamiento han destacado la necesidad de comprender la carga y el panorama del tratamiento de la afección. Esta revisión sistemática de la literatura sobre SLR tuvo como objetivo identificar las utilidades de CVRS de la calidad de vida relacionada con la salud, el uso de recursos sanitarios, INTRODUCCIÓN. La acondroplasia es la displasia ósea más común en humanos, con prevalencia al nacer. Es una afección autosómica dominante causada por variantes patogénicas en el gen del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR3. Las características clínicas más destacadas incluyen una estatura baja desproporcionada. La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética, con una prevalencia estimada. 7-4.6, 1, 2. Se caracteriza por estatura baja desproporcionada, macrocefalia, frente protuberante, manos en forma de tridente, longitud del tronco casi normal y capacidades cognitivas normales 3,4,5. La acondroplasia es autosómica, la acondroplasia, causada por una variante patogénica en el gen del factor de crecimiento de fibroblastos, es la displasia esquelética más común. El impacto de la acondroplasia en la vida en Europa El estudio LIAISE NCT03449368 tuvo como objetivo cuantificar la carga de la acondroplasia entre personas de un amplio rango de edades, incluidos adultos; Presentación clínica. La acondroplasia es la causa más común de enanismo de extremidades cortas. Los pacientes tienen inteligencia y función motora normales y tienen retrasos en los hitos motores. Pueden tener déficits neurológicos específicos. La estenosis del agujero magno puede ocurrir, por ejemplo, con dificultad para tragar o roncar. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas que causan enanismo marcado en personas de baja estatura. Aunque su fenotipo clínico y radiológico se ha descrito desde hace varios años, aún queda mucho por aprender sobre los problemas médicos que surgen tras este diagnóstico y cómo abordarlos mejor...,